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Come viene diagnosticata la leucemia linfocitaria cronica?
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Come viene diagnosticata la leucemia linfocitaria cronica?

Alcuni segni e sintomi possono suggerire che una persona ha la leucemia linfocitaria cronica (LLC), ma sono necessari dei test per essere sicuri.

Anamnesi medica ed esami fisici

Se si potrebbe avere la leucemia, il medico vorrà prendere una storia medica completa per controllare i sintomi e i possibili fattori di rischio. Vi sarà anche chiesto informazioni sulla vostra storia medica di famiglia e sulla vostra salute generale.

Un esame fisico sarà fatto per cercare possibili segni di leucemia e altri problemi di salute. Durante l’esame, il medico presterà particolare attenzione ai linfonodi, all’addome (pancia) e ad altre aree che potrebbero essere interessate.

Il medico può anche ordinare dei test per controllare la conta delle cellule del sangue. Se i risultati suggeriscono una leucemia, si può essere indirizzati ad un ematologo, un medico specializzato nel trattamento dei disturbi del sangue (compresi i tumori del sangue come la leucemia). Questo medico può effettuare uno o più dei test descritti di seguito.

Test usati per diagnosticare e classificare la leucemia

I test dovranno essere eseguiti sul sangue e sul midollo osseo per essere certi di una diagnosi di leucemia. Altri campioni di tessuti e cellule possono anche essere necessari per aiutare a guidare il trattamento.

Analisi del sangue

I campioni di sangue per i test per la LLC saranno prelevati da una vena del braccio. Vengono eseguiti molti test diversi.

Esame completo dell’emocromo e delle cellule del sangue (striscio di sangue periferico)

L’emocromo completo o CBC misura le diverse cellule del sangue, come i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. Questo test è spesso fatto insieme ad un differenziale (o diff) che esamina il numero dei diversi tipi di globuli bianchi. Questi test sono spesso i primi eseguiti quando si sospetta un problema di sangue.

Le persone con LLC hanno troppi linfociti. Avere più di 10.000 linfociti/mm³ (per millimetro cubo) di sangue suggerisce fortemente la LLC, ma sono necessari altri esami per sapere con certezza. Potreste anche avere bassi livelli di globuli rossi e piastrine.

Un campione di sangue viene esaminato al microscopio (chiamato striscio di sangue periferico). Se si dispone di LLC, lo striscio di sangue potrebbe mostrare molti linfociti dall’aspetto anomalo chiamato cellule sbavature.

Citometria a flusso

Questo test è importante per la diagnosi della LLC. Utilizza una macchina che cerca determinate sostanze (marcatori) su o in cellule che aiutano a identificare quali tipi di cellule sono.

Questo test può essere utilizzato per vedere se i linfociti in un campione di sangue contengono cellule della LLC. La citometria a flusso può anche essere utilizzata per cercare cellule di LLC nel midollo osseo o in altri fluidi.

La citometria a flusso può anche essere utilizzata per testare le sostanze chiamate ZAP-70 e CD38 sulle cellule della LLC. Gli studi suggeriscono che le persone che hanno poche LLC con queste sostanze sembrano avere una prospettiva migliore. Questo è discusso più in dettaglio nelle fasi della leucemia linfocitaria cronica.

Altre analisi del sangue

Altri test possono essere fatti per misurare la quantità di alcune sostanze chimiche nel sangue, ma non sono usati per diagnosticare la leucemia. In persone già note per avere la LLC, questi test possono aiutare a trovare problemi al fegato o ai reni causati dalla diffusione di cellule leucemiche o di alcuni farmaci chemioterapici (chemioterapici). Questi test possono anche controllare i livelli di alcuni minerali in modo da poter trattare eventuali squilibri. Se avete intenzione di essere trattati con il farmaco rituximab (Rituxan®), il vostro medico può ordinare esami del sangue per verificare la presenza di precedenti infezioni da epatite. (Per saperne di più, consultate la sezione Anticorpi monoclonali per la leucemia linfocitaria cronica.)

I tuoi livelli di immunoglobuline nel sangue (anticorpi) possono essere testati per verificare se hai abbastanza anticorpi per combattere le infezioni, soprattutto se di recente hai avuto molte infezioni. Un’altra proteina del sangue chiamata beta-2-microglobulina può essere misurata. Livelli elevati di questa proteina significano generalmente una LLC più avanzata.

Test del midollo osseo

Gli esami del sangue sono spesso sufficienti per diagnosticare la LLC, ma analizzare il midollo osseo può aiutare a capire quanto sia avanzato. Per questo motivo, gli esami del midollo osseo sono spesso effettuati prima di iniziare il trattamento. Possono anche essere ripetuti durante o dopo il trattamento per vedere se il trattamento funziona.

L’aspirazione e la biopsia del midollo osseo sono fatte per ottenere campioni di midollo osseo da analizzare. Di solito sono fatti insieme. I campioni sono di solito prelevati dalla parte posteriore dell’osso pelvico (anca), ma a volte possono essere prelevati da altre ossa.

Per l’aspirazione del midollo osseo, ci si sdraia su un tavolo (di lato o sulla pancia). Dopo aver pulito la pelle sopra l’anca, il medico usa un ago lungo e sottile per inserire un farmaco che intorpidisce l’area e la superficie dell’osso. Questo può causare una breve puntura o bruciore. Un ago cavo è poi messo nell’osso, e una siringa è usata per aspirare una piccola quantità (circa 1 cucchiaino da tè) del midollo osseo liquido e spesso. Anche con la medicina intorpidimento, la maggior parte delle persone hanno ancora qualche breve dolore quando il midollo viene rimosso.

Una biopsia del midollo osseo è fatta di solito subito dopo l’aspirazione. Un piccolo pezzo (nucleo) di osso e midollo (circa 1/16 pollici di diametro e 1/2 pollice di lunghezza) viene rimosso con un ago più grande che è attorcigliato come è spinto verso il basso nell’osso. Anche con la medicina intorpidimento, questo può causare una sensazione di pressione o tirando, ma di solito non fa male. Dopo che la biopsia è fatto, la pressione sarà messo il sito per aiutare a prevenire il sanguinamento.

Esami microscopici di routine

Un patologo (un medico specializzato in analisi di laboratorio) esamina al microscopio i campioni di midollo osseo. Possono anche essere esaminati dal vostro ematologo/oncologo (un medico specializzato in malattie del sangue e cancro).

I medici esamineranno le dimensioni, la forma e le altre caratteristiche dei globuli bianchi presenti nei campioni. Questo aiuta a classificarli in tipi specifici.

Un fattore importante è se le cellule sembrano mature (come le cellule del sangue normale che può combattere le infezioni). Le cellule della LLC di solito sembrano mature, mentre le cellule delle leucemie acute sembrano immature.

Una caratteristica chiave di un campione di midollo osseo è la sua cellularità o composizione cellulare. Il midollo osseo normale ha un certo numero di cellule che formano il sangue e di cellule grasse. Il midollo con troppe cellule che formano il sangue è detto essere ipercellulare. Questo è spesso visto nel midollo osseo di una persona con LLC. I medici guardano anche per vedere quante cellule normali nel midollo osseo sono sostituite da cellule della LLC.

Anche il modello di diffusione delle cellule della LLC nel midollo osseo è importante. Un modello in cui le cellule sono in piccoli gruppi (chiamato modello nodulare o interstiziale) spesso significa una visione migliore che se le cellule sono sparse in tutto il midollo (un modello diffuso).

Le macchie e/o i test anticorpali come la citochimica, l’immunocitochimica, l’immunoistochimica e la citometria a flusso possono essere utilizzati sui campioni di midollo osseo per diagnosticare la LLC. Per saperne di più su questi test, consultate la sezione Test utilizzati su campioni di biopsia e citologia per diagnosticare il cancro.

Test genetici

Citogenetica

Per questo test, le cellule del midollo osseo (o talvolta cellule del sangue o di altri tessuti) vengono coltivate in laboratorio, quindi i loro cromosomi vengono esaminati al microscopio. Poiché ci vuole tempo perché le cellule comincino a dividersi, questo test di solito richiede settimane per essere completato. Le cellule umane normali contengono 23 coppie di cromosomi, ma a volte le cellule della LLC hanno cambiamenti cromosomici che possono essere visti al microscopio.

In alcuni casi di LLC, una parte di un cromosoma può mancare. Questa è chiamata delezione. Le delezioni più comuni si verificano in parti dei cromosomi 13, 11 o 17. La delezione di una parte del cromosoma 17 è legata ad una cattiva prospettiva. Altre modifiche cromosomiche meno comuni includono una copia extra del cromosoma 12 (trisomia 12) o una traslocazione (scambio di DNA) tra i cromosomi 11 e 14 [scritto come t(11;14)].

Queste informazioni possono essere utili per determinare la prognosi di un paziente (outlook), ma devono essere considerate insieme ad altri fattori, come lo stadio della LLC. La perdita di una parte del cromosoma 13 è solitamente legata ad una malattia a crescita più lenta e ad una migliore prospettiva, mentre i difetti nei cromosomi 11 o 17 indicano spesso una prospettiva peggiore. La trisomia 12 non sembra avere molti effetti sulla prognosi.

Ibridazione in situ fluorescente (FISH)

Questo test cromosomico può essere utilizzato per esaminare i cromosomi e il DNA delle cellule senza doverle coltivare in laboratorio. Utilizza speciali coloranti fluorescenti che si attaccano solo a parti specifiche di particolari cromosomi. FISH è usato per cercare certi geni o cambiamenti cromosomici (non solo qualsiasi cambiamento). Può essere utilizzato anche su campioni regolari di sangue o di midollo osseo. Poiché le cellule non devono crescere prima in laboratorio, di solito è possibile ottenere i risultati più rapidamente della citogenetica, spesso in pochi giorni.

Test molecolari

Le immunoglobuline, gli anticorpi che aiutano il corpo a combattere le infezioni, sono costituite da catene leggere e catene pesanti. Se il gene per la regione variabile a catena pesante dell’immunoglobulina (IGHV o IgVH) è cambiato (mutato) può aiutare il vostro medico a sapere quanto è aggressiva la vostra LLC. Questo gene viene esaminato in un test chiamato sequenziamento del cDNA.

Biopsia del nodo linfatico

In una biopsia linfonodale, tutto o parte di un linfonodo viene rimosso in modo che possa essere esaminato al microscopio per vedere se contiene cellule tumorali. Questo viene spesso fatto per diagnosticare i linfomi, ma solo raramente necessario per la LLC. Si può fare se un linfonodo è cresciuto molto grande e il medico vuole sapere se la leucemia si è trasformata in un linfoma più aggressivo.

In una biopsia linfonodale escissionale, un intero linfonodo viene rimosso attraverso un taglio nella pelle. Se il nodo è vicino alla superficie cutanea, si tratta di una semplice operazione che può essere eseguita intorpidendo prima il sikn, ma se il nodo è all’interno del torace o dell’addome (pancia), viene utilizzata l’anestesia generale (dove il paziente dorme). Se il linfonodo è molto grande, solo una parte di esso può essere rimosso. Questa è chiamata biopsia incisionale.

Puntura lombare (o spina dorsale)

Questa procedura viene utilizzata per testare il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale (liquido cerebrospinale o CSF). Non è spesso necessario per le persone con LLC. Viene fatto solo se il medico sospetta che le cellule leucemiche possano essersi diffuse nell’area intorno al cervello o al midollo spinale (cosa rara), o se ci può essere un’infezione in quelle aree.

Per questo test, il medico intorpidisce prima un’area nella parte inferiore della schiena sopra la colonna vertebrale. Un piccolo ago cavo viene poi posizionato tra le ossa della colonna vertebrale e nello spazio intorno al midollo spinale per raccogliere parte del liquido.

Test d’immagine

I test di imaging utilizzano raggi X, onde sonore o campi magnetici per creare immagini dell’interno del corpo. I test di imaging non sono fatti per diagnosticare la LLC, ma possono essere fatti per altri motivi, ad esempio per aiutare a trovare un’area sospetta che potrebbe essere il cancro, per imparare fino a che punto un cancro può essersi diffuso, o per aiutare a vedere se il trattamento funziona.

Tomografia computerizzata (TC)

La TAC può aiutare a capire se i linfonodi o gli organi del corpo sono ingrossati. Di solito non è necessario per diagnosticare la LLC, ma può essere fatto se il medico sospetta che la leucemia stia crescendo in un organo, come la milza.

A volte una TC è combinata con una PET in un test noto come PET/CT scan. Per una PET scan, il glucosio (una forma di zucchero) contenente un atomo radioattivo viene iniettato nel sangue. Poiché le cellule tumorali crescono rapidamente, assorbono grandi quantità di zucchero radioattivo. Una speciale telecamera può quindi creare un’immagine delle aree di radioattività nel corpo. La PET/CT scan combina entrambi i test in un’unica macchina. Questo test consente al medico di confrontare le aree di maggiore radioattività sulla PET con l’aspetto più dettagliato di quell’area sulla TAC.

Scansione a risonanza magnetica (MRI)

Le risonanze magnetiche sono molto utili per guardare il cervello e il midollo spinale, ma non sono spesso necessarie nelle persone con LLC.

Ultrasuoni

Gli ultrasuoni possono essere utilizzati per guardare i linfonodi vicino alla superficie del corpo o per cercare organi ingrossati (come il fegato e la milza) all’interno dell’addome.