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Cosa causa la leucemia mieloide cronica?
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Cosa causa la leucemia mieloide cronica?

Le cellule umane normali crescono e funzionano principalmente in base alle informazioni contenute nei cromosomi di ogni cellula. I cromosomi sono lunghe molecole di DNA in ogni cellula. Il DNA è la sostanza chimica che trasporta i nostri geni, le istruzioni per il funzionamento delle nostre cellule. Assomigliamo ai nostri genitori perché sono la fonte del nostro DNA. Ma i nostri geni influenzano più del nostro aspetto.

Ogni volta che una cellula si prepara a dividersi in 2 nuove cellule, deve fare una nuova copia del DNA nei suoi cromosomi. Questo processo non è perfetto, e possono verificarsi errori che possono influenzare i geni all’interno del DNA.

Alcuni geni controllano quando le nostre cellule crescono e si dividono.

  • Alcuni geni che promuovono la crescita e la divisione cellulare sono chiamati oncogeni.
  • Altri che rallentano la divisione cellulare o causano la morte delle cellule al momento giusto sono chiamati geni soppressori tumorali.

I tumori possono essere causati da cambiamenti nel DNA (mutazioni) che attivano gli oncogeni o disattivano i geni soppressori tumorali.

Negli ultimi anni, gli scienziati hanno fatto grandi progressi nella comprensione di come alcuni cambiamenti nel DNA possono causare la trasformazione delle normali cellule del midollo osseo in cellule leucemiche. In nessun tumore questo è meglio compreso che nella leucemia mieloide cronica (LMC).

Ogni cellula umana contiene 23 coppie di cromosomi. La maggior parte dei casi di LMC inizia durante la divisione cellulare, quando il DNA viene “scambiato” tra i cromosomi 9 e 22. Parte del cromosoma 9 va a 22 e parte del 22 va a 9.

Questo è noto come una traslocazione e rende il cromosoma 22 più corto del normale. Questo nuovo cromosoma anormale è chiamato cromosoma di Philadelphia. Il cromosoma Philadelphia si trova nelle cellule leucemiche di quasi tutti i pazienti con LMC.

Lo scambio di DNA tra i cromosomi porta alla formazione di un nuovo gene (un oncogene) chiamato BCR-ABL. Questo gene produce quindi la proteina BCR-ABL, che è il tipo di proteina chiamata tirosina chinasi. Questa proteina fa sì che le cellule LMC crescano e si dividano fuori controllo.

In un numero molto piccolo di pazienti affetti da LMC, le cellule leucemiche hanno l’oncogene BCR-ABL ma non il cromosoma di Philadelphia. Si pensa che il gene BCR-ABL debba formarsi in modo diverso in queste persone. In un numero ancora più piccolo di persone che sembrano avere la LMC, non è possibile trovare né il cromosoma di Philadelphia né l’oncogene BCR-ABL. Potrebbero avere altri oncogeni sconosciuti che causano la loro malattia e non sono considerati realmente affetti da LMC.

A volte le persone ereditano mutazioni del DNA da un genitore che aumenta notevolmente il rischio di contrarre certi tipi di cancro. Ma le mutazioni trasmesse dai genitori non causano la LMC. I cambiamenti di DNA relativi alla LMC si verificano durante la vita della persona, piuttosto che essere stati ereditati prima della nascita.