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Test per la leucemia linfocitica acuta (LLA)
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Test per la leucemia linfocitica acuta (LLA)

Alcuni segni e sintomi possono suggerire che una persona possa avere una leucemia linfocitaria acuta (LLA), ma sono necessari test per confermare la diagnosi.

Anamnesi medica ed esami fisici

Se avete segni e sintomi che suggeriscono che si potrebbe avere la leucemia, il medico vorrà ottenere una storia medica approfondita, compreso quanto tempo avete avuto sintomi e se siete stati eventualmente esposti a qualcosa di considerato un fattore di rischio.

Durante l’esame fisico, il medico si concentrerà probabilmente su eventuali linfonodi ingrossati, aree di sanguinamento o ecchimosi, o possibili segni di infezione. Gli occhi, la bocca e la pelle saranno esaminati con attenzione, e un esame approfondito del sistema nervoso può essere fatto. Il vostro addome sarà sentito per l’ingrandimento della milza o del fegato.

Se c’è motivo di pensare che bassi livelli di cellule del sangue potrebbero causare i sintomi (anemia, infezioni, emorragie o ecchimosi, ecc.), il medico ordinerà molto probabilmente esami del sangue per controllare la conta delle cellule del sangue. Si potrebbe anche essere indirizzato a un ematologo, un medico specializzato in malattie del sangue (compresa la leucemia).

Test utilizzati per diagnosticare e classificare l’LLA

Se il vostro medico pensa che si potrebbe avere la leucemia, lui o lei avrà bisogno di controllare i campioni di cellule del sangue e del midollo osseo per essere sicuri. Altri campioni di tessuti e cellule possono anche essere prelevati per aiutare a guidare il trattamento.

Analisi del sangue

I campioni di sangue per i test LLA sono generalmente prelevati da una vena del braccio.

Analisi completa del sangue (CBC) e striscio di sangue periferico: Il CBC misura il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Questo test viene spesso eseguito insieme ad un differenziale (o diff) che esamina il numero dei diversi tipi di globuli bianchi. Questi test sono spesso i primi eseguiti su pazienti con un sospetto problema di sangue.

Per lo striscio del sangue periferico (a volte chiamato solo striscio), una goccia di sangue viene spalmata su un vetrino e poi guardata al microscopio per vedere come appaiono le cellule. I cambiamenti nei numeri e l’aspetto delle cellule spesso aiutano a diagnosticare la leucemia.

La maggior parte dei pazienti con LLA ha nel sangue troppi globuli bianchi immaturi chiamati linfoblasti (o solo blasti), e non abbastanza globuli rossi o piastrine, i linfoblasti non si trovano normalmente nel sangue e non funzionano come i normali globuli bianchi maturi.

Anche se questi risultati possono suggerire una leucemia, la malattia di solito non viene diagnosticata senza guardare un campione di cellule del midollo osseo.

Test di chimica del sangue: Gli esami di chimica del sangue misurano la quantità di alcune sostanze chimiche nel sangue, ma non vengono utilizzati per diagnosticare la leucemia. In pazienti già noti per avere LLA, questi test possono aiutare a rilevare problemi epatici o renali causati dalla diffusione di cellule leucemiche o gli effetti collaterali di alcuni farmaci chemioterapici. Questi test aiutano anche a determinare se il trattamento è necessario per correggere i livelli ematici bassi o alti di alcuni minerali.

Test di coagulazione: I test di coagulazione del sangue possono essere eseguiti per assicurarsi che il sangue si coaguli correttamente.

Test del midollo osseo

La leucemia inizia nel midollo osseo, quindi controllare la presenza di cellule leucemiche nel midollo osseo è una parte fondamentale dei test.

Aspirazione e biopsia del midollo osseo: i campioni di midollo osseo sono ottenuti mediante aspirazione e biopsia del midollo osseo – test che di solito vengono eseguiti contemporaneamente. I campioni sono solitamente prelevati dalla parte posteriore dell’osso pelvico (anca), anche se in alcuni casi possono essere prelevati dallo sterno (sterno) o da altre ossa.

Nell’aspirazione del midollo osseo, ci si sdraia su un tavolo (di lato o sulla pancia). Dopo aver pulito la pelle sopra l’anca, il medico intorpidisce la pelle e la superficie dell’osso iniettando un anestetico locale, che può causare una breve sensazione di bruciore o bruciore. Un ago sottile e cavo viene poi inserito nell’osso e una siringa viene utilizzata per aspirare una piccola quantità di midollo osseo liquido. Anche con l’anestetico, la maggior parte dei pazienti ha ancora qualche breve dolore quando il midollo viene rimosso.

Una biopsia del midollo osseo viene solitamente eseguita subito dopo l’aspirazione. Un piccolo pezzo di osso e midollo viene rimosso con un ago leggermente più grande che viene spinto verso il basso nell’osso. Con l’anestetico locale, la maggior parte dei pazienti sente solo un po’ di pressione e di trazione dalla biopsia, ma alcuni possono sentire un breve dolore. Una volta che la biopsia è fatta, la pressione sarà applicata al sito per aiutare a prevenire le emorragie.

Questi test del midollo osseo sono usati per aiutare a diagnosticare la leucemia. Essi possono anche essere fatti di nuovo più tardi per dire se la leucemia sta rispondendo al trattamento.

Test di laboratorio utilizzati per diagnosticare e classificare gli LLA

Uno o più dei seguenti esami di laboratorio possono essere effettuati sui campioni per diagnosticare l’LMA e/o per determinare il sottotipo specifico di LLA.

Esami di routine al microscopio: I campioni di midollo osseo (e talvolta di sangue) vengono esaminati al microscopio da un patologo (un medico specializzato in esami di laboratorio) e possono essere esaminati dall’ematologo/oncologo del paziente (un medico specializzato in cancro e malattie del sangue).

I medici esamineranno le dimensioni, la forma e altre caratteristiche dei globuli bianchi nei campioni per classificarli in tipi specifici.

Un fattore chiave è se le cellule sembrano mature (come le cellule del sangue normale), o immature (prive delle caratteristiche delle cellule del sangue normale). Le cellule più immature sono chiamate linfoblasti (o solo blasti).

È particolarmente importante determinare quale percentuale di cellule del midollo osseo sono i blasti. Una diagnosi di LLA richiede generalmente che almeno il 20% delle cellule del midollo osseo siano blasti. In circostanze normali, i blasti non costituiscono più del 5% delle cellule del midollo osseo.

A volte il solo conteggio e la semplice osservazione delle cellule non fornisce una diagnosi definitiva e sono necessari altri esami di laboratorio.

Citochimica: Nei test citochimici, le cellule vengono messe su un vetrino ed esposte a macchie chimiche (coloranti) che reagiscono solo con alcuni tipi di cellule leucemiche. Queste macchie causano cambiamenti di colore che possono essere visti al microscopio, il che può aiutare il medico a determinare quali tipi di cellule sono presenti. Per esempio, una macchia rende nere le parti delle cellule di leucemia mieloide acuta (AML), ma non ha alcun effetto sulle cellule LLA.

Citometria a flusso e immunoistochimica: Sia per la citometria a flusso che per l’immunoistochimica, i campioni di cellule sono trattati con anticorpi, che sono proteine che si attaccano solo a certe altre proteine sulle cellule. Per l’immunoistochimica, le cellule vengono esaminate al microscopio per vedere se gli anticorpi si sono attaccati ad esse (nel senso che hanno quelle proteine), mentre per la citometria a flusso viene utilizzata una macchina speciale.

Questi test sono utilizzati per l’immunofenotipizzazione – classificando le cellule leucemiche in base alle proteine presenti sulle o nelle cellule. Questo tipo di test è molto utile per determinare l’esatto tipo di leucemia. Per diagnosticare la leucemia, è fatto più spesso su cellule del midollo osseo, ma può anche essere fatto su cellule del sangue, linfonodi e altri fluidi corporei.

Per l’LLA, questi test sono più spesso utilizzati per aiutare a determinare l’esatto sottotipo di qualcuno che già pensava di avere LLA sulla base di altri test.

Test del cromosoma

Questi test esaminano i cromosomi (lunghi filamenti di DNA) all’interno delle cellule. Le cellule umane normali contengono 23 coppie di cromosomi (fasci di DNA). In LLA, le cellule a volte hanno cambiamenti cromosomici. Riconoscere questi cambiamenti può aiutare a identificare alcuni tipi di LLA e può essere importante per determinare le prospettive del paziente e la probabile risposta ad alcuni trattamenti. Per questo motivo, il test cromosomico è una parte standard del lavoro per l’LLA.

Il cambiamento cromosomico più comune nell’LLA è una traslocazione, in cui 2 cromosomi scambiano parte del loro DNA, in modo che parte di un cromosoma si attacchi a parte di un cromosoma diverso. Il cambiamento cromosomico più comune nell’LLA degli adulti è una traslocazione che si traduce in un cromosoma 22 accorciato (chiamato cromosoma di Philadelphia). Circa 1 adulto su 4 con LLA ha questa anomalia nelle cellule leucemiche. Questo cambiamento è particolarmente importante perché può essere preso di mira con alcuni farmaci.

Citogenetica: Per questo test, le cellule vengono coltivate in piatti di laboratorio fino a quando non iniziano a dividersi. Poi i cromosomi vengono esaminati al microscopio per rilevare eventuali cambiamenti.

Poiché ci vuole tempo per le cellule per iniziare a dividere, i test citogenetici richiedono spesso da 2 a 3 settimane.

Non tutti i cambiamenti cromosomici possono essere visti al microscopio. Altri test di laboratorio possono spesso aiutare a trovare questi cambiamenti.

Ibridazione in situ fluorescente (FISH): Questo è un altro modo di guardare ai cromosomi e ai geni. Utilizza speciali coloranti fluorescenti che si attaccano solo a geni specifici o parti di particolari cromosomi. FISH può trovare la maggior parte dei cambiamenti cromosomici (come le traslocazioni) che sono visibili al microscopio nei test citogenetici standard, così come alcuni cambiamenti troppo piccoli per essere visti con i soliti test citogenetici.

Il FISH può essere utilizzato su campioni regolari di sangue o midollo osseo. Poiché le cellule non devono essere in grado di dividersi per questo test, il FISH può essere utilizzato anche per guardare le cellule di altri tessuti, come i campioni di linfonodi. È molto accurato e di solito può fornire risultati in un paio di giorni. Ma poiché FISH analizza solo alcuni cambiamenti genici (e non guarda ai cromosomi in generale), è meglio cercare i cambiamenti che sono importanti in base al tipo di leucemia di una persona.

Reazione a catena della polimerasi (PCR): Si tratta di un test del DNA molto sensibile che può trovare anche alcuni cambiamenti genetici e cromosomici troppo piccoli per essere visti al microscopio, anche se in un campione sono presenti pochissime cellule leucemiche. Come FISH, è usato per trovare particolari cambiamenti genici e non per guardare i cromosomi in generale.

Se le cellule leucemiche hanno un particolare cambiamento genico (o cromosoma), la PCR può essere usata dopo il trattamento per cercare di trovare un piccolo numero di cellule leucemiche che potrebbero non essere visibili al microscopio.

Altri test molecolari e genetici

Altri, più recenti tipi di test di laboratorio possono anche essere effettuati sui campioni per cercare geni specifici o altri cambiamenti nelle cellule leucemiche.

Puntura lombare (spina dorsale)

LLA può diffondersi nell’area intorno al cervello e al midollo spinale. Per verificare questa diffusione, i medici prelevano un campione di liquido da quell’area (liquido cerebrospinale o liquor) per l’analisi.

Potete sdraiarvi su un fianco o sedervi per questo test. Il medico prima intorpidisce un’area nella parte inferiore della schiena sopra la colonna vertebrale. Un piccolo ago cavo viene poi posizionato tra le ossa della colonna vertebrale e nella zona intorno al midollo spinale per raccogliere del liquido.

Una puntura lombare può anche essere utilizzata per inserire farmaci chemioterapici nel liquor per cercare di prevenire o trattare la diffusione della leucemia al midollo spinale e al cervello.

Biopsia dei linfonodi

Un linfonodo o parte di un linfonodo viene spesso rimosso per aiutare a diagnosticare i linfomi, ma questo è necessario solo raramente con la leucemia, perché la diagnosi viene solitamente fatta guardando il sangue e il midollo osseo.

In questa procedura, un chirurgo taglia la pelle per rimuovere tutto o parte di un linfonodo. Se il linfonodo è appena sotto la pelle, questa è un’operazione semplice che spesso può essere fatta con l’anestesia locale, ma se il nodo è all’interno del torace o dell’addome, l’anestesia generale è usata per tenervi addormentati durante la biopsia.

Quando l’intero linfonodo viene rimosso, viene chiamata biopsia linfonodale escissionale. Se solo una parte del linfonodo viene rimossa, viene chiamata biopsia linfonodale incisionale.

Test d’immagine

I test di imaging utilizzano raggi X, onde sonore, campi magnetici o particelle radioattive per creare immagini dell’interno del corpo. La leucemia di solito non forma tumori, quindi i test di imaging non sono così utili come lo sono per altri tipi di cancro. I test di imaging potrebbero essere effettuati in persone con LLA per aiutare a determinare l’estensione della malattia, se si ritiene che si sia diffusa oltre il midollo osseo e il sangue. Potrebbero anche essere fatte per cercare infezioni o altri problemi. .

Raggi X

Le radiografie del torace possono essere fatte se il medico sospetta un’infezione polmonare. Possono anche essere fatte per cercare linfonodi ingrossati nel torace.

Tomografia computerizzata (TC)

La TAC utilizza le radiografie per realizzare immagini dettagliate e trasversali del corpo.

Questo test può mostrare se i linfonodi o gli organi del corpo sono ingrossati. Di solito non è necessario per diagnosticare l’LLA, ma può essere fatto se il medico sospetta che le cellule leucemiche stiano crescendo in un organo, come la milza.

A volte viene fatto un test che combina la TC con una PET (tomografia ad emissione di positroni) (PET/TC scan). Questo non è spesso necessario per i pazienti con LLA.

Scansione a risonanza magnetica per immagini (MRI)

Le scansioni MRI fanno immagini dettagliate del corpo utilizzando onde radio e forti magneti al posto dei raggi X. Sono molto utili per guardare il cervello e il midollo spinale. Questo test potrebbe essere fatto se una puntura lombare trova cellule leucemiche nel liquor o se una persona sta avendo sintomi che potrebbero significare che l’LLA si è diffuso nell’area intorno al cervello.

Ultrasuoni

Gli ultrasuoni possono essere utilizzati per guardare i linfonodi vicino alla superficie del corpo o per cercare organi ingrossati all’interno dell’addome come reni, fegato e milza. Può anche essere usato per guardare i testicoli, se necessario.

Questo è un test facile da fare e non utilizza radiazioni.