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Test per la Leucemia Mieloide Acuta (LMA)
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Test per la Leucemia Mieloide Acuta (LMA)

Alcuni segni e sintomi possono suggerire che una persona potrebbe avere una leucemia mieloide acuta (LMA), ma sono necessari test per confermare la diagnosi.

Anamnesi medica ed esami fisici

Il medico vorrà avere una storia medica completa, concentrandosi sui tuoi sintomi e su quelli che hai avuto a lungo. Potrebbe anche chiedere informazioni su altri problemi di salute e sui possibili fattori di rischio di leucemia.

Durante l’esame fisico, il medico probabilmente presterà molta attenzione agli occhi, alla bocca, alla pelle, ai linfonodi, al fegato, alla milza e al sistema nervoso, e cercherà aree di sanguinamento o ecchimosi o possibili segni di infezione.

Se c’è motivo di pensare che ci possano essere problemi causati da bassi livelli di cellule del sangue (anemia, infezioni, emorragie o ematomi, ecc.), il medico ordinerà molto probabilmente esami del sangue per controllare la conta delle cellule del sangue. Potreste anche essere indirizzati ad un ematologo, un medico specializzato in malattie del sangue (compresa la leucemia).

Tipi di campioni utilizzati per l’analisi dell’LMA

Se il medico pensa che si potrebbe avere la leucemia, lui o lei avrà bisogno di controllare i campioni di cellule del sangue e del midollo osseo per essere sicuri. Altri campioni di tessuti e cellule possono essere prelevati per aiutare a guidare il trattamento.

Campioni di sangue

Gli esami del sangue sono generalmente i primi esami per la ricerca della leucemia. Il sangue viene prelevato da una vena del braccio.

Campioni di midollo osseo

La leucemia inizia nel midollo osseo, quindi controllare la presenza di cellule leucemiche nel midollo osseo è una parte fondamentale dei test. I campioni di midollo osseo sono ottenuti da 2 test che di solito vengono eseguiti contemporaneamente:

  • Aspirazione del midollo osseo
  • Biopsia del midollo osseo

I campioni sono di solito prelevati dalla parte posteriore dell’osso pelvico (anca), ma a volte si usano invece altre ossa. Se deve essere effettuata solo un’aspirazione, questa può essere prelevata dallo sterno (osso mammario).

Per l’aspirazione del midollo osseo, ci si sdraia su un tavolo (di lato o sulla pancia). Il medico pulisce la pelle sopra l’anca e poi intorpidisce l’area e la superficie dell’osso iniettando un anestetico locale. Questo può causare una breve sensazione di bruciore o bruciore. Un ago sottile e cavo viene poi inserito nell’osso e una siringa viene utilizzata per aspirare una piccola quantità di midollo osseo liquido. Anche con l’anestetico, la maggior parte dei pazienti ha ancora qualche breve dolore quando il midollo viene rimosso.

Una biopsia del midollo osseo viene solitamente eseguita subito dopo l’aspirazione. Un piccolo pezzo di osso e midollo viene rimosso con un ago leggermente più grande che viene spinto verso il basso nell’osso. Questo può anche causare qualche breve dolore. Una volta fatta la biopsia, si applica una pressione sul sito per aiutare a prevenire le emorragie.

Questi test del midollo osseo sono usati per aiutare a diagnosticare la leucemia, ma potrebbero anche essere ripetuti più tardi per dire se la leucemia sta rispondendo al trattamento.

Fluido spinale

Il liquido cerebrospinale (CSF) circonda il cervello e il midollo spinale. La LMA a volte può diffondersi nell’area intorno al cervello e al midollo spinale. Per verificare questa diffusione, i medici possono rimuovere un campione di liquor per l’esame (una procedura chiamata puntura lombare o spina dorsale). Una puntura lombare non viene spesso utilizzata per il test della LMA, a meno che una persona non abbia sintomi che potrebbero essere causati da cellule leucemiche che si sono diffuse nel cervello e nel midollo spinale.

Per questo test, potresti sdraiarti su un fianco o sederti. Il medico prima intorpidisce una zona della pelle nella parte inferiore della schiena sopra la spina dorsale. Un piccolo ago cavo viene poi inserito tra le ossa della colonna vertebrale nella zona intorno al midollo spinale per rimuovere una parte del liquido.

Una puntura lombare è anche usata a volte per somministrare farmaci chemioterapici nel liquor per aiutare a prevenire o curare la diffusione della leucemia al midollo spinale e al cervello.

Test di laboratorio utilizzati per diagnosticare e classificare l’LMA

Uno o più dei seguenti esami di laboratorio possono essere effettuati sui campioni per diagnosticare l’LMA e/o per determinare il sottotipo specifico di LMA.

Analisi completa del sangue e striscio di sangue periferico

L’emocromo completo (CBC) è un test che misura la quantità di diverse cellule del sangue, come i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. Il CBC è spesso fatto insieme ad un differenziale (o diff), che guarda il numero dei diversi tipi di globuli bianchi. Per lo striscio di sangue periferico, un campione di sangue viene esaminato al microscopio. I cambiamenti nei numeri e l’aspetto dei diversi tipi di cellule del sangue spesso aiutano a diagnosticare la leucemia.

La maggior parte dei pazienti con LMA ha nel sangue troppi globuli bianchi immaturi e non abbastanza globuli rossi o piastrine. Molti dei globuli bianchi possono essere mieloblasti (spesso chiamati solo blasti), che sono forme molto precoci di cellule che formano il sangue che non si trovano normalmente nel sangue. Queste cellule non funzionano come i normali globuli bianchi maturi. Questi risultati possono suggerire la leucemia, ma la malattia di solito non viene diagnosticata senza guardare un campione di cellule del midollo osseo.

Chimica del sangue e test di coagulazione

Questi test misurano la quantità di alcune sostanze chimiche nel sangue e la capacità del sangue di coagulare. Questi test non vengono utilizzati per diagnosticare la leucemia, ma possono aiutare a rilevare problemi epatici o renali, livelli anomali di alcuni minerali nel sangue o problemi di coagulazione del sangue.

Esami di routine delle cellule al microscopio

I campioni di sangue, midollo osseo o CSF sono esaminati al microscopio da un patologo (un medico specializzato in esami di laboratorio) e possono essere esaminati dall’ematologo/oncologo del paziente (un medico specializzato in cancro e malattie del sangue).

I medici esamineranno le dimensioni, la forma e altre caratteristiche dei globuli bianchi nei campioni per classificarli in tipi specifici.

Un elemento chiave è se le cellule sembrano mature (come le cellule del sangue normale) o immature (prive delle caratteristiche delle cellule del sangue normale). Le cellule più immature sono chiamate mieloblasti (o blasti).

La percentuale di blasti nel midollo osseo o nel sangue è particolarmente importante. Avere almeno il 20% di esplosioni nel midollo o nel sangue è generalmente richiesto per una diagnosi di LMA. (Nel midollo osseo normale, il conteggio delle esplosioni è del 5% o meno, mentre il sangue di solito non contiene alcun blasti). La LMA può anche essere diagnosticata se i blasti (utilizzando un altro test) presentano un cambiamento cromosomico che si verifica solo in un tipo specifico di LMA, anche se la percentuale di blasti non raggiunge il 20%.

A volte il solo conteggio e lo sguardo alle cellule non è sufficiente a fornire una diagnosi chiara. Altri esami di laboratorio possono essere utilizzati per confermare una diagnosi di LMA.

Citochimica

Per i test citochimici, le cellule sono esposte a macchie chimiche (coloranti) che reagiscono solo con alcuni tipi di cellule leucemiche. Queste macchie causano cambiamenti di colore che possono essere visti al microscopio, il che può aiutare il medico a determinare quali tipi di cellule sono presenti. Per esempio, una colorazione può aiutare a distinguere le cellule LMA da quelle della leucemia linfocitaria acuta (LLA). La macchia fa apparire al microscopio i granuli della maggior parte delle cellule LMA come macchie nere, ma non fa sì che le cellule LLA cambino colore.

Citometria a flusso e immunoistochimica

Sia per la citometria a flusso che per l’immunocitochimica, i campioni di cellule vengono trattati con anticorpi, che sono proteine che si attaccano solo a determinate altre proteine delle cellule. Per l’immunocitochimica, le cellule vengono poi esaminate al microscopio per vedere se gli anticorpi sono attaccati ad esse (nel senso che hanno queste proteine), mentre per la citometria a flusso viene utilizzata una macchina speciale.

Questi test vengono utilizzati per l’immunofenotipizzazione – classificando le cellule leucemiche in base alle sostanze (antigeni) sulla loro superficie. Le cellule leucemiche possono avere antigeni diversi a seconda del tipo di cellule in cui iniziano e della loro maturità, e queste informazioni possono essere utili per la classificazione della LMA.

Test del cromosoma

Questi test esaminano i cromosomi (lunghi filamenti di DNA) all’interno delle cellule. Le cellule umane normali contengono 23 coppie di cromosomi, ognuno dei quali è di una certa dimensione e macchia in un certo modo. Le cellule LMA a volte hanno cambiamenti cromosomici che possono essere visti al microscopio o trovati con altri test. Riconoscere questi cambiamenti può aiutare a identificare alcuni tipi di LMA e può essere importante per determinare le prospettive del paziente.

Citogenetica: In questo test, le cellule vengono esaminate al microscopio per vedere se i cromosomi presentano anomalie. Uno svantaggio di questo test è che di solito ci vogliono circa 2 o 3 settimane perché le cellule devono crescere in piatti di laboratorio per un paio di settimane prima che i loro cromosomi possono essere visualizzati.

I risultati dei test citogenetici sono scritti in forma abbreviata che descrive i cambiamenti cromosomici:

  • Una traslocazione significa che parti di due cromosomi hanno scambiato posti tra loro. Per esempio, se i cromosomi 8 e 21 hanno scambiato pezzi, sarebbe scritto come t(8;21).
  • Un’inversione, scritta come inv(16), per esempio, significa che parte del cromosoma 16 è ora in ordine inverso, ma è ancora attaccata al cromosoma.
  • Una cancellazione, scritta come del(7) o -7, per esempio, indica che parte del cromosoma 7 è andata perduta.
  • Un’aggiunta o duplicazione, come ad esempio +8, significa che tutto o parte del cromosoma 8 è stato duplicato, e troppe copie di esso si trovano all’interno della cellula.

Non tutti i cambiamenti cromosomici possono essere visti al microscopio. Altri test di laboratorio sono spesso in grado di rilevare questi cambiamenti.

Ibridazione in situ fluorescente (FISH): Questo test esamina più da vicino il DNA cellulare utilizzando speciali coloranti fluorescenti che si attaccano solo a geni specifici o parti di particolari cromosomi. FISH può trovare i cambiamenti cromosomici (come le traslocazioni) che sono visibili al microscopio nei test citogenetici standard, così come alcuni cambiamenti troppo piccoli per essere visti con i soliti test citogenetici.

FISH può essere usato per cercare cambiamenti in specifici geni o parti di cromosomi. Può essere utilizzato su campioni regolari di sangue o midollo osseo senza doverli coltivare prima in laboratorio. Ciò significa che i risultati sono spesso disponibili più rapidamente rispetto ai normali test citogenetici.

Reazione a catena della polimerasi (PCR): Si tratta di un test molto sensibile che può anche trovare alcuni cambiamenti genetici e cromosomici troppo piccoli per essere visti al microscopio. E’ utile per trovare cambiamenti genici che sono solo in poche cellule, il che lo rende utile per trovare un piccolo numero di cellule leucemiche in un campione (come dopo il trattamento).

Altri test molecolari e genetici

Altri, più recenti tipi di test di laboratorio possono anche essere effettuati sui campioni per cercare geni specifici o altri cambiamenti nelle cellule leucemiche.

Test d’immagine per LMA

I test di imaging utilizzano raggi X, onde sonore, campi magnetici o particelle radioattive per creare immagini dell’interno del corpo. La leucemia di solito non forma tumori, quindi i test di imaging non sono spesso utili per fare la diagnosi. Quando i test di imaging sono fatti in persone con LMA, è più spesso per cercare infezioni o altri problemi, piuttosto che per cercare la leucemia stessa. In alcuni casi, i test di imaging possono essere fatti per aiutare a determinare l’estensione della malattia, se si pensa che potrebbe essersi diffusa al di là del midollo osseo e del sangue.

Raggi X

Le radiografie toraciche di routine possono essere fatte se si sospetta un’infezione polmonare.

Tomografia computerizzata (TC)

Una TAC utilizza le radiografie per creare immagini dettagliate e trasversali del corpo. Questo test può aiutare a mostrare se i linfonodi o gli organi del corpo sono ingrossati. Di solito non è necessario per diagnosticare la LMA, ma può essere fatto se il medico sospetta che la leucemia stia crescendo in un organo, come la milza.

CT-guidato ago biopsia ago: In alcuni casi, un CT può essere utilizzato per guidare un ago biopsia in una sospetta anomalia, come ad esempio un ascesso. Per questa procedura, ci si sdraia sul tavolo di scansione CT mentre il medico muove un ago da biopsia attraverso la pelle e verso la massa. Le scansioni CT sono ripetute fino a quando l’ago è all’interno della massa. Un campione viene poi rimosso e inviato al laboratorio per essere esaminato al microscopio.

PET/CT: Alcune macchine combinano la TAC con una PET (PET/CT). Per una scansione PET, il glucosio (una forma di zucchero) contenente un atomo radioattivo viene iniettato nel sangue. Poiché le cellule cancerogene del corpo crescono rapidamente, assorbono grandi quantità di zucchero radioattivo. Una speciale telecamera può quindi creare un’immagine delle aree di radioattività nel corpo. Con una scansione PET/CT, il medico può confrontare le aree di maggiore radioattività sulla scansione PET con l’aspetto più dettagliato di quell’area sulla TAC.

Scansione a risonanza magnetica (MRI)

Come la TAC, anche la risonanza magnetica consente di ottenere immagini dettagliate dei tessuti molli del corpo. Ma le scansioni MRI utilizzano onde radio e forti magneti invece dei raggi X.

Le risonanze magnetiche sono molto utili per guardare il cervello e il midollo spinale, ma di solito non sono necessarie nelle persone con LMA.

Ultrasuoni

Gli ultrasuoni utilizzano le onde sonore e i loro echi per creare immagini di organi o masse interne.

Gli ultrasuoni possono essere utilizzati per guardare i linfonodi vicino alla superficie del corpo o per guardare all’interno dell’addome alla ricerca di linfonodi ingrossati o organi come fegato, milza e reni. (Non può essere usato per guardare all’interno del torace perché le costole bloccano le onde sonore). A volte è usato per aiutare a guidare un ago da biopsia in un linfonodo ingrossato.